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Variante genética pode ser um melhor marcador para doença cardíaca

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Pesquisadores da Faculdade de Medicina da Universidade de Cincinnati (UC) descobriram que um subconjunto recém-identificado de uma variante genética conhecida encontrada principalmente em indivíduos descendentes do sul da Ásia pode ser um melhor marcador para portadores de disfunção cardíaca nessa população e que indivíduos com essa doença Variante genética são mais propensos a desenvolver sinais precoces de cardiomiopatia hipertrófica.

Os resultados são publicados na edição de 11 de abril de 2018 da revista JAMA Cardiology . O artigo é intitulado “Associação de Cardiomiopatia com Deleção Intrônica MYBPC3 D389V e MYBPC3’25bp em Descendentes do Sul da Ásia”.

A variante é conhecida como proteína C de ligação à miosina, deleção cardíaca de 25 pares de base (MYBPC3’25bp) e a variação do subconjunto como D389V. Esta variante e subconjunto não foram encontrados em populações fora de indivíduos com ascendência do sul da Ásia.

“O que estamos vendo é que a variante genética está provavelmente marcando uma população e dentro desse grupo pode haver uma subpopulação que está ainda mais em risco de cardiomiopatia”, diz Shiv Kumar Viswanathan, PhD, pós-doutorado na Divisão de Cardiovasculares da UC. Saúde e Doença, e principal autor do estudo. “Nós já mostramos anteriormente que algumas das pessoas com nenhuma outra mutação além da deleção de apenas 25 pares de bases, passaram a ter cardiomiopatia.

“Se pudermos prever nessa população aqueles que estão em maior risco, então podemos aperfeiçoar e focar neles e levá-los ao atendimento médico mais rapidamente”, diz ele.

A cardiomiopatia hipertrófica ocorre quando as células do músculo cardíaco aumentam e causam espessamento das paredes dos ventrículos. O tamanho do ventrículo geralmente permanece normal, mas o espessamento pode bloquear o fluxo sanguíneo para fora do ventrículo e fazer com que o coração trabalhe mais. A cardiomiopatia hipertrófica, também conhecida como coração aumentado, pode levar à parada cardíaca súbita.

A proteína C de ligação à miosina, deleção cardíaca de 25 pares de base (MYBPC3’25bp) é prevalente em 4 a 6% dos indivíduos descendentes do sul da Ásia e associada a um maior risco de várias formas de cardiomiopatias e insuficiência cardíaca, não é o único fator pode indicar se alguém desenvolve disfunção cardíaca, diz Sakthivel Sadayappan, PhD, professor da Divisão de Saúde e Doença Cardiovascular da UC e autor correspondente do estudo.

Para o estudo, os pesquisadores selecionaram 2.401 sul-asiáticos que vivem nos EUA para MYBPC3’25bp e descobriram que 6%, ou 144 indivíduos, carregavam a variante genética. Dessa população, 9,6 por cento ou 13 indivíduos também carregaram a nova variante MYBPC3 D389V no mesmo alelo único. Os pesquisadores acreditam que a prevalência da variante e do subgrupo que ocorre na população de descendentes do sul da Ásia é de 1 em 200 indivíduos.

“Nós verificamos 174 genes por sequenciamento de DNA de próxima geração que são conhecidos por estar no coração e possíveis mutações nesses genes que poderiam causar cardiomiopatias, e descobrimos que essa variação em particular destacou-se unicamente do resto das modestas mudanças”, diz Sadayappan. .

Eletrocardiogramas juntamente com amostras de sangue e DNA foram retirados dos participantes do estudo, que foram divididos em três grupos: não portadores da variante genética, indivíduos com apenas a variante genética MYBPC3’25bp e indivíduos que possuem MYBPC3’25bp juntamente com o novo subconjunto D389V. Os pesquisadores descobriram que o D389V não ocorreu sem o MYBPC3’25pb e que os indivíduos portadores da variante e seu subgrupo tiveram aumento significativo na fração de ejeção do ventrículo esquerdo (FEVE).

Uma fração de ejeção indica quanto sangue o ventrículo esquerdo bombeia a cada contração. Um número que ultrapassa 75 pode indicar cardiomiopatia pré-hipertrófica, diz Sadayappan.

Viswanathan diz que os corações dos 13 indivíduos no estudo carregando a variante genética e o novo subconjunto estavam em um caminho para a hipertrofia.

“Para esses assuntos, o coração deles está em uma fase de excesso de bombeamento”, diz Viswanathan. “O coração passa por fases antes de se aproximar da hipertrofia. Torna-se espesso antes de chegar a uma fase em que está bombeando como um louco. O coração não consegue sustentar essa força para ficar mais espesso e então a espessura não é compensadora, então perde a força e se torna como um balão de disquete.

“Todos que tinham a proteína C de ligação à miosina, a deleção cardíaca de 25 pares de base e o subconjunto D389V estavam indo em direção à hipertrofia. Todos eles tinham essa super-fase de contração. Pegamos as células sanguíneas e as transformamos em células cardíacas em laboratório. A diferença entre aqueles com deleção de 25 bases e aqueles com o subconjunto adicionado é gritante. As células cardíacas do subconjunto variante genética são mais espessas, maiores e estão com desempenho pior do que outras amostras. ”

Sadayappan, diretor de pesquisa do Instituto de Coração, Pulmão e Vascular da Universidade da Califórnia, diz que mais estudos são necessários para determinar como fatores ambientais como dieta, estresse e estilos de vida sedentários afetam a saúde do coração de portadores da variante genética e aqueles com a variante e nova subconjunto encontrado. Ele diz que o estudo foi feito nos Estados Unidos e precisa ser replicado no sul da Ásia.

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