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Mutação genética recentemente identificada resulta em incapacidade intelectual e atraso no desenvolvimento

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Um grupo internacional de pesquisadores liderados pelo professor assistente do Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL), Gholson Lyon, identificou uma nova mutação genética associada à deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento, transtorno do espectro autista, características faciais anormais e anomalias cardíacas congênitas.

A mutação genética, que pode ocorrer em famílias, está relacionada à mutação subjacente à síndrome de Ogden, uma condição muito mais séria que compartilha muitos dos mesmos sintomas.

Em 2011, Lyon e seus colegas publicaram o primeiro artigo sobre a síndrome de Ogden, nomeado para a cidade de Utah em que cinco meninos de duas gerações de uma única família foram abatidos pela doença antes dos 3 anos. Causada por uma mutação em um gene chamado NAA10. Ogden é uma condição ligada ao cromossoma X, o que significa que apenas os homens são atingidos.

Nos anos desde a descoberta de Ogden, Lyon vem coletando informações sobre indivíduos com mutações em um gene relacionado chamado NAA15. Ele contém o projeto de uma proteína que funciona junto com a proteína NAA10 em um mecanismo celular que modifica outras proteínas. Este mecanismo é chamado de acetilação N-terminal mediada por NatA.

Lyon tomou conhecimento do primeiro indivíduo com o que ele chama de “desordem relacionada com a NAA15”, da geneticista clínica Wendy Chung, da Universidade de Columbia. Ela e seus colegas publicaram um artigo no qual descreviam um menino com uma mutação no ANA 15 que apresentava defeitos cardíacos congênitos, assim como atrasos no desenvolvimento e deficiência intelectual. Desde então, Lyon e seus colegas coletaram encaminhamentos de médicos de todo o mundo que identificaram um total de 37 indivíduos em 32 famílias com uma mutação no ANA15. Eles incluem homens e mulheres, pois o gene NAA15 não está localizado no cromossomo X. A Dra. Holly Stressman, da Creighton University, e o Dr. Linyan Meng, da Baylor College of Medicine, foram co-líderes sênior da equipe, com o Dr. Lyon.

“Tentando provar a relevância de qualquer mutação em um gene requer um grande número de amostras”, diz Lyon. “Como resultado, estamos vendo o campo da genética humana se mover mais para esse tipo de colaboração em larga escala”. Isso aponta para a promessa futura desta pesquisa, ele sugere. “À medida que o preço do sequenciamento genético diminui e mais pessoas são sequenciadas, podemos fornecer aos indivíduos com essas mutações mais educação e serviços no início da vida, o que poderia levar a um melhor funcionamento geral”.

Lyon espera que muitos outros distúrbios causados ​​por mutações raras como o NAA15 sejam descobertos. “Em vez de agrupar muitas doenças em categorias muito amplas como ‘deficiência intelectual’ ou ‘autismo’, a comunidade de genética humana está dividindo essas entidades em entidades muito mais finas para que possamos começar a fazer estudos de história natural, muito parecido com o que foi feito. com a síndrome do X Frágil “, diz ele, citando o progresso na compreensão do X Frágil com base em extensos exames de mutações no gene FMRP associado a essa doença.

Financiamento: Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano dos EUA (NHGRI) / Instituto Nacional do Coração, Pulmão e Sangue; Fundo de Desafio para a Inovação em Saúde; Wellcome Trust; Instituto Sanger

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